La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal, las encargadas de transmitir la orden de movimiento voluntario del cerebro a los músculos, perdiendo la capacidad para iniciar y controlar el movimiento, debilitándose la musculatura que avanza hasta una parálisis, aumentando progresivamente la dificultad para moverse, hablar, tragar y respirar. La evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado a otro, en algunos casos los síntomas afectan inicialmente una de las piernas, los pacientes experimentan dificultad al caminar o tropiezan con más frecuencia. En otros la afectación inicial se da en una mano o en el brazo y experimentan dificultades con tareas sencillas que requieren destreza manual. Otros pacientes notan problemas del habla o dificultad para masticar o tragar. Aunque en todas las formas de ELA se afectan finalmente los músculos de la respiración, esencialmente el diafragma, perdiendo la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial. La mayoría de pacientes con ELA muere por insuficiencia respiratoria a los 3,5 años del inicio de los síntomas, aunque el 10% de los pacientes sobreviven más de 10 años. Un caso excepcional es el del físico británico Stephen Hawking, que lleva más de medio siglo con la enfermedad.
También la han padecido deportistas como el jugador de béisbol de los Yankees Lou Gehrig, jugadores de fútbol como Stefano Borgonovo o Gianluca Signorini o casos más recientes como los jugadores de rugby Van der Westhuizen y Pete Frates, el tenista Jérôme Golmard o la instructora de pilates Mari Winsor. Esta última ha dedicado toda su vida a educar sobre la salud física y emocional, y su trabajo ha recibido gran repercusión debido en parte a su efecto mediático. Autora de numerosos DVDs y apariciones en medios sociales, su nombre está además siempre vinculado al entrenamiento de las estrellas de Hollywood. Y es que personajes públicos como Drew Barrymore, Miley Cyrus, Melanie Griffith, Meg Ryan, Emma Stone o Sharon Stone han sido parte de su clientela. Aunque eso no salva a nadie de la enfermedad y, desafortunadamente, Mari Winsor fue diagnosticada de ELA en 2013. Desde entonces, ella y su entorno se han afanado en la divulgación de la enfermedad y en la recaudación de fondos para combatirla.
Es característico de la enfermedad que no quede afectada la musculatura ocular ni la esfinteriana, tampoco los sentidos. En la mayoría de los casos, la persona afectada es plenamente consciente de su situación y del proceso evolutivo de la enfermedad ya que no quedan afectadas las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, como son la inteligencia y la sensibilidad.
Actualmente se desconoce la causa. Es posible una combinación de predisposición genética y factores externos aunque, en la mayoría de los casos (90-95%) la ELA se presenta de forma esporádica, sin origen conocido ni factor de riesgo claramente asociado. Existe también un tipo de ELA de carácter hereditario (5-10%), con un perfil típicamente autosómico dominante. La edad media de inicio son los 55 años. La incidencia en los varones es ligeramente superior a la de mujeres, pero en los estudios en afroamericanos esta diferencia se invierte. Se estiman unas 400 personas afectadas en Cataluña, 4000 en todo el territorio español y 350.000 a nivel mundial. Cada año se diagnostican unos 120.000 casos nuevos en todo el mundo.
Hace más de 140 años que la enfermedad fue descrita por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot pero todavía se carece de una terapia efectiva para su tratamiento y no hay ningún tratamiento que permita detener el proceso degenerativo de la ELA. El único fármaco que tenemos es de 1996, el riluzol, del que se han demostrado unos escasos e insuficientes beneficios que alargan la esperanza de vida del paciente de 2 a 3 meses, ralentizando la progresión de la enfermedad un 8%. También están los tratamientos sintomáticos, como la toxina botulínica para disminuir la segregación salival y los medicamentos antiespasmódicos. En 2017, la FDA (la agencia del medicamento estadounidense) ha aprobado un medicamento intravenoso (edaravone) que se ha estudiado en Japón, retrasando la progresión de la enfermedad en un 15%. Actualmente hay un fármaco que se subministra por vía oral (masitinib) que está en fase de aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Los resultados provisionales dicen que puede reducir hasta un 20% la progresión de la enfermedad en los marcadores de capacidad respiratoria y la escala de discapacidad. Lo que se ha demostrado es que el tratamiento recibido en unidades multidisciplinarias ayuda a los pacientes a vivir más tiempo y lo más importante, con mayor calidad de vida.
La única esperanza para quienes contraen esta enfermedad, que todavía no tiene cura, está en invertir en investigación clínica para conocer el origen que causa esta enfermedad, poder entender por qué mueren las neuronas y poder diseñar dianas terapéuticas para poder frenar la progresión de la enfermedad.
La Asociación Española de ELA (ADELA), premiada por la Sociedad Española de Neurología, trabaja para la investigación y la mejora en la calidad de vida de las personas con ELA, gracias a las donaciones que recibe. Las campañas solidarias a favor de la lucha contra el ELA han sido sonoras, en especial la que consistió en lanzarse cubos de agua helada por la cabeza (Ice bucket challenge), en la que participaron personas de la talla de Bill Gates.
Gracias a FuentePilates.es por querer difundir algo sobre esta enfermedad, sus causas y consecuencias.
Marta Moreno
Fisioterapeuta Nº Col. 12615
